在国际罕见病日谈CAH混迹在PCOS
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2.28是国际罕见病日。
国际罕见病日由欧洲罕见病组织于年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”；其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。每年有超过40个国家和地区在这一时间段以各种丰富多样的形式开展宣传倡导活动，旨在唤醒全社会对罕见病问题的重视，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而共同努力。
其中，先天性肾上腺增生症（CAH）被列为第9类罕见病。
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)为常染色体隐性遗传代谢病，由于类固醇激素合成过程中某种酶缺陷(如21-羟化酶、17a-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等)导致肾上腺皮质功能减退而致病。
21-羟化酶缺乏症为CAH最常见的病因，占所有CAH的90%～95%，发病率约为1/～1/。
非经典型21-羟化酶缺乏症（NC-21OHD）是人类最常见的常染色体隐性遗传疾病之一，具有很高的发病率，是指在出生时无明显异常，至青春期后才出现月经紊乱及生育功能低下、不孕不育，可以伴有多毛、痤疮等。在临床表现上与普通的多囊卵巢综合征患者类似，很多患者长期被误诊。而多囊卵巢综合征（PCOS）是目前最常见的导致女性不孕不育的代谢生殖综合征，CAH尽管临床表现与其相似，但治疗措施和PCOS大有不同。所以对于原因不明或常规方法治疗效果不佳的“多囊”患者，都有必要行相应的鉴别诊断，避免漏诊误诊。