骨髓增生异常综合征二
实验室检查
（一）血象和骨髓象
50％～70％的患者为全血细胞减少。一系减少的少见，多为红细胞减少。骨髓增生度多在活跃以上，1/3～1/2达明显活跃以上，少部分呈增生减低。多数MDS患者出现两系以上病态造血，见表6-8-2。
（二）细胞遗传学改变
40％～70％的MDS有克隆性染色体核型异常，多为缺失性改变，以＋8、－5/5q－、－7/7q一、20q－最为常见。
（三）病理检查
正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布，MDS患者在骨小梁旁区和间区出现3～5个或更多的呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞，称为不成熟前体细胞异常定位（abnormallocalizationofimmatureprecursor，ALIP）。
（四）造血祖细胞体外集落培养
MDS患者的体外集落培养常出现集落“流产”，形成的集落少或不能形成集落。粒-单核祖细胞培养常出现集落减少而集簇增多，集簇/集落比值增高。
诊断及鉴别诊断
根据患者血细胞减少和相应的症状，及病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变、体外造血祖细胞集落培养的结果，MDS的诊断不难确立。虽然病态造血是MDS的特征，但有病态造血不等于就是MDS。MDS的诊断尚无“金标准”，是一个除外性诊断，常应与以下疾病鉴别：
（一）再生障碍性贫血（AA）
常须与RA鉴别。RA的网织红细胞可正常或升高，外周血可见到有核红细胞，骨髓病态造血明显，早期细胞比例不低或增加，染色体异常，而AA无上述异常。
（二）阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）
也可出现全血细胞减少和病态造血，但PNH检测可发现CD55＋、CD59＋细胞减少，Ham试验阳性及血管内溶血的改变。
（三）巨幼细胞性贫血
MDS患者细胞病态造血可见巨幼样变，易与巨幼细胞性贫血混淆，但后者是由于叶酸、维生素B12缺乏所致，补充后可纠正贫血，而MDS的叶酸、维生素B12不低，以叶酸、维生素B12治疗无效。
（四）慢性粒细胞性白血病（CML）
CML的Ph染色体、BCR-ABL融合基因检测为阳性，而CMML则无。
治疗
MDS尚无满意的治疗方法，MDS国际预后积分系统（IPSS）是依据患者血细胞减少的数量、骨髓中原始细胞比例及染色体核型评价预后，是指导治疗的一个基本工具，低危0分；中危-1（Int-1）0.5～1分；中危-2（Int-2）1.5～2分；高危≥2.5分（表6-8-3）。对于低危或者Int-1级患者治疗主要是改善生活质量，采用支持治疗、促造血、诱导分化和生物反应调节剂等治疗，而Int-2级和高危组MDS主要是提高存活，采用AML的联合化疗方案和造血干细胞移植。
（一）支持治疗
对于严重贫血和有出血症状者可输注红细胞和血小板。粒细胞减少和缺乏者应注意防治感染。长期输血者应注意使用除铁治疗。
（二）促造血治疗
能使部分患者改善造血功能。可使用雄激素，如司坦唑醇、11-庚酸睾丸酮等；造血生长因子，如G-CSF、红细胞生成素（Epo）等。
（三）诱导分化治疗
可使用全反式维A酸和1，25-（OH）2-D3，少部分患者血象改善。造血生长因子（如G-CSF联合Epo）也有诱导分化剂作用。
（四）生物反应调节剂
沙利度胺及其衍生物对5q－综合征有较好疗效。免疫抑制治疗低危组MDS目前尚有争论。
（五）去甲基化药物
MDS抑癌基因启动子存在DNA高度甲基化，可以导致基因缄默，去甲基化药物5-氮杂胞苷能够减少患者的输血量，提高生活质量，延迟向AML转化，但对总生存率没有影响地西他滨作用机制与5-氮杂胞苷类似，CR率约14％。
（六）联合化疗
对于脏器功能良好的MDS患者可考虑联合化疗，如蒽环类抗生素联合阿糖胞苷，预激化疗部分患者能获一段缓解期。MDS化疗后骨髓抑制期长，要注意加强支持治疗和隔离保护。
（七）异基因造血干细胞移植
这是目前唯一能治愈MDS的疗法。由于MDS多为老年患者，移植相关死亡率偏高，低危患者既往较少移植。近来随着降低强度的非清髓性造血干细胞移植技术日益成熟，移植能用于更多低危MDS患者。IPSS-Int-2和高危者，尤其是年轻、原始细胞增多和伴有预后不良染色体核型者首先应考虑是否移植。